Stoffwechselerkrankung bei Kindern kann früh erkannt werden

Erste Zwischenergebnisse einer Studie zu einer angeborenen Stoffwechselerkrankung bei Kindern sind dem Deutschen Herzzentrum München (DHM) zufolge «ermutigend». 8100 Kinder seien im Rahmen der sogenannten Vroni-Studie zur Vorsorge und Früherkennung von Familiärer Hypercholesterinämie (FH) getestet worden, teilte das DHM mit.

Bei 76 der getesteten Mädchen und Buben sei die FH festgestellt worden. Unbehandelt liefen diese Gefahr, als junge Erwachsene einen Herzinfarkt oder Schlaganfall zu erleiden, hieß es. Die frühzeitig diagnostizierten jungen Patienten sowie ihre ebenfalls betroffenen Eltern oder Geschwister könnten an einem speziellen Schulungs- und Behandlungsprogramm teilnehmen. Studienkoordinatorin Veronika Sanin zufolge haben die betroffenen Kinder mit der Behandlung eine normale Lebenserwartung.

«In jeder Familie eines mit FH diagnostizierten Kindes können wir statistisch gesehen drei weitere betroffene Angehörige ermitteln», sagte Studienarzt Raphael Schmieder. Der Kinderkardiologe Georg Leipold aus Regensburg ergänzte: «Mit der gesicherten Diagnose FH können die Familien gemeinsam auf cholesterinarme Ernährung achten und Träger des FH-Gens medikamentös behandelt werden.»

Insgesamt sollen für die Studie 50.000 Kinder getestet werden. Für die Teilnahme wird ihnen vom Kinderarzt Blut aus der Fingerkuppe entnommen und auf erhöhte LDL-Cholesterinwerte untersucht. Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist den Angaben nach eine angeborene Störung des Lipidstoffwechsels, die unbehandelt schon früh schwere Herz-Kreislauferkrankungen hervorrufen kann. Experten gehen in Deutschland von mehr als 270.000 Trägern des Gendefektes aus, von denen weniger als ein Prozent diagnostiziert ist.

Die Vroni-Pilotstudie wird vom DHM geleitet, vom Bayerischen Gesundheitsministerium gefördert und gemeinsam mit dem Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte (BVKJ) in Bayern durchgeführt.